Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

¿Qué es el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)?

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es un tipo infrecuente de microangiopatía trombótica (MAT). La MAT es una clase de hemopatía en la que se observan daños en los vasos sanguíneos más pequeños del cuerpo (los capilares). Estos vasos sanguíneos pueden estar dentro de órganos vitales, como el riñón, los intestinos, el corazón o el cerebro.

En los pacientes diagnosticados de SHUa, la MAT es causada por una sobreactivación del sistema del complemento del cuerpo. El sistema del complemento es una cascada de más de 30 proteínas que se activan a través de varias vías. El sistema del complemento tiene un rol importante en una serie de funciones, incluidas la defensa inmunitaria contra patógenos invasores y la eliminación de residuos celulares y células enfermas. El sistema del complemento está regulado de forma estricta y activa. Un sistema del complemento no controlado puede causar enfermedades en los seres humanos. El SHUa puede desencadenarse en personas sanas por eventos como una infección, un embarazo o un traumatismo. Se forman pequeños coágulos de sangre (microtrombos) en los capilares. Estos microtrombos bloquean el flujo sanguíneo a los órganos, como los riñones, lo que causa daño e incluso insuficiencia orgánica. El SHUa puede ocurrir solo una vez o puede convertirse en una enfermedad crónica. Hay muchas diferencias entre la gravedad y la duración de la enfermedad en función de la persona.

¿Qué causa el SHUa?

Se sabe que aproximadamente entre el 60 y el 70 % de los casos de SHUa surgen de anomalías identificables (es decir, genéticas o adquiridas) en partes del sistema del complemento. Para el 30 % restante de los pacientes diagnosticados con SHUa, la causa subyacente de la enfermedad todavía no se conoce por completo.

¿A quién afecta el SHUa?

El SHUa es muy poco frecuente, con menos de 2 casos por millón de personas diagnosticados anualmente. El SHUa puede parecer muy diferente en distintas personas, especialmente cuando se considera la gravedad de la enfermedad, los signos o síntomas físicos, la genética individual y las necesidades del paciente con respecto al trabajo o la escuela.

Aunque se cree que el SHUa ocurre principalmente en niños, alrededor de la mitad de todos los casos se diagnostican en adultos. La edad media de diagnóstico es de 34,5 años en los adultos y de 4,5 años en los niños. En los adultos, el SHUa se presenta con una frecuencia de 2 a 3 veces mayor en las mujeres que en los hombres.

En los niños, la proporción de mujeres con respecto a hombres es aproximadamente igual.

¿Cuáles son los síntomas y complicaciones del SHUa?

En niños, el acontecimiento desencadenante más frecuente de un episodio de SHUa es la diarrea (39 % de los pacientes), seguida de las infecciones respiratorias (8 %). En adultos, los acontecimientos desencadenantes más frecuentes son el embarazo (20 % de las mujeres), la diarrea (15 %) y las infecciones respiratorias (1 %).

Las personas con SHUa a menudo presentan complicaciones renales. Algunas también pueden manifestar síntomas neurológicos, como dolores de cabeza, pérdida de visión, pérdida de conocimiento y aumento del riesgo de accidente cerebrovascular. Por lo general, la enfermedad se presenta de manera repentina y, debido a su naturaleza progresiva rápida, muchos pacientes se hospitalizan en el momento del diagnóstico. Estos síntomas hacen que el diagnóstico y el tratamiento del SHUa sean muy difíciles. Los niños pequeños, en particular, pueden estar desarrollando sus competencias lingüísticas y pueden tener dificultades para comunicar sus síntomas.

¿Cómo se trata el SHUa?

El objetivo del tratamiento del SHUa es estabilizar los síntomas agudos y prevenir la recaída a largo plazo. Sin embargo, no todas las opciones de tratamiento están disponibles en todos los países:

Tratamientos con inhibidores de C5

Donde están disponibles, los inhibidores de C5 se han convertido en el tratamiento estándar para los pacientes diagnosticados con SHUa. Estos anticuerpos monoclonales son "fármacos dirigidos" que se adhieren a la proteína crítica del complemento C5 y la neutralizan, lo que evita que se produzcan más daños en el tejido sano.

Plasmaféresis

Aunque no es tan eficaz como los inhibidores de C5, la plasmaféresis sigue siendo el método principal de tratamiento en muchos países sin acceso a la terapia con inhibidores de C5. Por desgracia, no ha mostrado un beneficio consistente en los pacientes diagnosticados de SHUa, ya que casi la mitad evolucionan hacia la insuficiencia renal y/o la muerte.

Tratamiento de apoyo

La transfusión de sangre es un procedimiento médico en el que los hemoderivados donados (por ejemplo, el plasma) se administran por vía intravenosa (a través de un tubo insertado en la vena del paciente).

El control de la presión arterial puede conllevar la administración de medicamentos para regular la presión arterial del paciente mientras los riñones estén dañados.

La diálisis es un tratamiento médico en el que una máquina elimina los residuos y el exceso de líquido del cuerpo del paciente, en caso de insuficiencia renal.

El trasplante renal (o de riñón) es un procedimiento quirúrgico para sustituir los riñones por un órgano de un donante en pacientes que presentan daño renal grave debido al SHUa. Sin embargo, el SHUa a menudo vuelve a aparecer y a dañar el riñón.